domingo, 4 de febrero de 2018

Marisol Moreda nos habla de enfermedades raras y de las familias que las sufren





Marisol Moreda


Julia Sáez Angulo

4 /2/2018 .- MADRID.- Marisol Moreda (Madrid) vinculada  a Galicia la tierra de sus ancestros. Cursó sus estudios en la Universidad Complutense de Madrid y dirigió su primera revista a los 22 años, Mujer y Vida y posteriormente la revista " Actualidad docente"  hasta 1996. Al fallecer,  sus padres constituye la Fundación Herederos de la Mar. Fue Presidenta Honorífica de la ONG Otro Mundo es Posible, miembro de FEDER,  hasta 2017 donde sigue en la  labor social de apoyar a los niños con  enfermedades raras o deficiencias, así como a sus familias   como  Mecenas de D Genes. ( FEDER)  que la denomina su Embajadora.

-       1º- ¿ Que debemos entender de modo básico por enfermedades raras?
R. Es difícil expresarlo en pocas líneas, pero por ER. Básicamente son las patologías con baja prevalencia, que afecta a pocas personas, aunque  ya,  existen cerca de 7000tipos diferentes de   Enfermedades Raras, (ER)  que afectan al 7% de la población mundial y en España afectan a más de 3 millones de personas.

2º¿ Por qué se interesó por ellas?
R. Mi primer paso importante en relación en apoyo de sectores de población con necesidades, fue en el año 2002 en el que constituí el 22/4/2002  la Fundación Herederos de la Mar  (FHM) cuya actividad se centró en la ayuda a familias del sector del mar con necesidades y carencias importantes en aquel entonces.  Pasaron los años y la vida nos dio un sorpresa en el ámbito familiar:  Elena,  mi nieta y poco después los padres y toda su  familia observamos que tenía problemas para sujetarse.  Comenzaron un largo peregrinar de médicos, traumatólogos y   neurólogos., pero iba a peor.
Una tarde asistí a un evento en el que había   un señor cuya su nieta tenía un problema similar. y en dicho evento conocí al  Presidente de una asociación  de enfermedades raras que no dudó en hablarme de ellas. y al ver mi interés  en el tema, al poco tiempo me nombró  Presidenta de Honor de la Organización. De esa manera pude conocer muchas enfermedades más que para mí eran desconocidas.

3º. ¿ Siente algún interés por alguna de todas estas enfermedades raras?
R. Siempre he sentido un interés especial por las personas que sufren, pero al tocarme  de cerca,  mi  interés aumentó por este tipo de enfermedades que no tenía diagnóstico claro. Elena aún no tenía un diagnostico claro, pese a las pruebas que le realizaban.

4º. ¿ Que personajes conocidos las han padecido y cuáles son?
R. Conocidos  de famosos, están tanto el hijo de Bertín Osborne  cuyo hijo Kike nació prematuramente, sufre desde entonces una lesión cerebral, por lo que constituyó su fundación que  desarrolla proyectos e iniciativas para que los padres sepan que hacer y cómo actuar ante una lesión cerebral;  el de Isabel Gemio, que su hijo  Gustavo padece una  Distrofia Muscular de Duchenne. También conozco el caso del hijo de Noelia de la Fundación Noelia que padece la misma distrofia que Elena, así como otros niños no tan conocidos pero que sufren igual.
 A nivel mundial, como Elena hay unas 2000 personas registradas en los EEUU y unos ocho casos en España en Distrofias de Ullrich;  y unas  40.000 personas en  Distrofias de Duchenn sólo en España;  lo que no quiere decir que estén todos los que son. Muchos no se registran por desconocimiento.

5º ¿ Que está haciendo el sistema sanitario médico por las enfermedades raras?
R. El sistema sanitario médico, hace lo que puede. Porque el problema para cualquier investigador es la financiación de sus proyectos pero las partidas que asigna el Estado a estas,  son muy escasas, con  lo cual hay que recurrir al mecenazgo, y a particulares, además de a las organizaciones que apoyan a personas que a día de hoy continúan sin saber qué enfermedad padecen y que aún no tienen diagnóstico. Todas esas fuentes de financiación son la estructura  de que dispone el sistema sanitario. Por eso deben de estar este tipo de enfermedades en los objetivos de las entidades públicas y privadas así como ser visibles en los diferentes canales de comunicación para concienciar y sensibilizar a la ciudadanía, al Gobierno, y a las Instituciones sobre el grave problema de salud pública que suponen las ER.
 La Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, ha logrado " el día mundial de las enfermedades raras" para llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una de ellas y transmitir las dificultades a las que día a día, se enfrentan las familias. La urgencia y necesidad de que existan compromisos por parte del Gobierno Central y Autonómico para que se mejore la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas, es fundamental. Mire: dentro de FEDER existen más de 274 Asociaciones diferentes que luchan para que, según el tipo de enfermedad, se conozcan y se de cuidado a los enfermos. Considero imprescindible centrar esos esfuerzos en los dos grandes problemas que existen en este momento: uno el retraso del diagnóstico y dos la dificultad de acceso a un tratamiento vital.



Hospital La Paz, gran equipo de investigación

6º ¿ Qué tipo de hospitales y profesionales se hayan implicados en este asunto?
R. Hay muchos hospitales implicados en este asunto, como el Hospital Universitario  La Paz de Madrid que cuenta con un equipo de investigación impresionante INGEMM,   Instituto de Genética Médica y Molecular, (el que más conozco)  pero tienen el mismo problema con los medios económicos, que son "superinsuficientes" para tantísimos problemas como existen. En España también existen otros hospitales en diversas Autonomías que se dedican a la investigación de algunas de estas  enfermedades: El Hospital San Juan de Dios de Barcelona, en Santiago de Compostela,  en Alicante, etc.,  además  trabajan en red  y se comunican a nivel europeo, y según convenio que ha firmado FEDER,  a nivel latinoamericano con ALIBER.

7º ¿ Hay alguna clasificación general entre ellas?
R. En mi opinión creo que todas se encuentran dentro de la clasificación general de las enfermedades raras. Dependiendo de su presentación clínica, las enfermedades raras en ORPHANET están incluidas en tantas clasificaciones como sean necesarias. Las clasificaciones se basan en artículos científicos publicados y revisados por expertos. Hay  un centro de registro de enfermedades raras en el Hospital Carlos III de Madrid  y en otros lugares, donde se clasifican según el problema.

8º ¿ En qué campo se ha avanzado más?
 R. En el campo que se está avanzando más es en los cuidados paliativos, y también en variadas  investigaciones en otros países, por ejemplo, en  los Estados Unidos, donde reciben más apoyo Gubernamental y de Mecenazgo, aunque su problema sigue siendo la falta de medios. Pero en casi todas estas enfermedades discapacitantes los pacientes deben acudir o bien a Fisioterapia, o logopedia, o atención psicológica. etc.,  con el alto coste que ello implica para las familias. Hay terapias de rehabilitación acuática, estimulación cognitiva, estimulación multisensorial, y destaco  el apoyo educativo en las aulas que es muy  importante. Lo es par el mundo asociativo ya que hace que las personas afectadas, que son en España, otros 3 millones de madres y 3 millones padres, así como abuelos, tío y demás   puedan   dirigirse a estas Asociaciones y al menos, sentirse más comprendidos y dirigidos hacia acciones que mejoren su vida,

9º¿ En qué manera o porcentaje afectan a los niños?
 R.  Como he indicado a mas de tres millones de personas en España y a todos ellos de forma discapacitante de una u otra forma. Hay casos más graves dentro de estas cifras que requieren sondas gástricas para tragar, ayudas respiratoria mecánica en otros casos, etc., Otros muletas, férulas en las piernas, bipedestadores para comer, etc., Un mundo que sin duda tiene que tener mayor visibilidad. Muchas de estas enfermedades comienzan desde la niñez puesto que su origen es genético y se desarrolla en general de forma temprana.

10º. ¿ Cómo se puede ayudar a las familias en este campo? ¿ Qué tipo de información y consejo necesitan? ¿ Como alentarlas?
R. La primera ayuda que las familias afectadas requieren es la aportación económica sustentada en las Presupuestos Generales del Estado, para que la Investigación avance con mucha mayor rapidez y poner cuanto antes freno a estos duros problemas. También el Estado debería apoyar con una política fiscal más adecuada al Mecenazgo para que empresas, instituciones, asociaciones,  particulares etc., puedan ver un incentivo importante en sus donaciones a través de las desgravaciones fiscales. También es muy necesario que el Gobierno cumpla con las obligaciones que establece la Ley de Dependencia para que realmente las familias reciban lo que se les ha prometido.
Es fundamental el desarrollo de las asociaciones de afectados que aglutinen toda la información necesaria para que las familias afectadas puedan conseguir el respaldo del resto del conjunto de la sociedad que les preste así el calor humano que necesitan y se sientan acompañados en tan duro camino. Los municipios también pueden colaborar fomentando actos públicos para recaudar fondos y que incluso aporten de sus presupuestos financiación para la organización de cabalgatas, conciertos,  etc., como ocurre con otros colectivos.
Con todo este paquete de descripciones las familias afectadas tendrán mayor información y medios.

11º ¿ Que puede hacer la sociedad por este tipo de enfermedades?
Lo primero es tomar conciencia del gran problema que sufren familias enteras y muchos de ellos con medios insuficientes.
En segundo lugar colaborar dentro de las posibilidades de cada uno, (por ejemplo un euro al mes, para sufragar los costes de estas enfermedades) Las asociaciones acogidas dentro de FEDER deben generar confianza a los donantes pues sus aportaciones van a ser correctamente utilizadas. También considero que el que más tiene es el que más puede contribuir económicamente con esta causa.
En tercer lugar, es importantísimo la acogida tanto en los colegios, como en cualquier lugar público de estas personas que en la mayor parte de los casos sufren ciertos rechazo por su aspecto y sus dificultades físicas. (Bulling).

12º ¿ Cómo ve el futuro médico de estas enfermedades raras?
Un futuro  más bien a largo plazo porque su solución está vinculada totalmente a la Investigación y ésta a su vez no se puede realizar sin un apoyo económico importante que en este momento no existe. Hay partidas en los presupuestos de las diversas administraciones que podrían reducirse  y dirigirlas hacia las necesidades sociales y vitales como es la salud.

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